Crece el Impacto de la Enfermedad de Huntington en la Costa Atlántica, una de las Regiones más Afectadas a Nivel Mundial

42

✍🏻 Redacción Grupo Davinci Comunicación & Estrategia

📸 Archivo personal

📍 Colombia

👉🏻 La Enfermedad de Huntington, un trastorno hereditario que degenera las células nerviosas del cerebro, afecta a miles de colombianos sin cura definitiva. La Costa Atlántica alberga una de las mayores concentraciones mundiales de esta enfermedad.

👉🏻 En el Día Mundial de la EH, COLCAN alerta sobre la alta prevalencia de este trastorno genético en Colombia, donde hasta 600 personas por cada 100.000 habitantes padecen de EH, una de las tasas más altas del mundo.

En el Día Mundial de la Enfermedad de Huntington (EH), COLCAN visibiliza esta enfermedad genética y neurodegenerativa, que afecta a miles de colombianos, especialmente en la región de Juan de Acosta (Atlántico) y El Difícil (Magdalena), donde residen una de las familias más numerosas del mundo con EH, alcanzando hasta 600 casos por cada 100.000 habitantes.

La Enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que provoca la degeneración progresiva de las células nerviosas en áreas clave del cerebro, desencadenando una variedad de síntomas neurológicos y psiquiátricos. Estos incluyen movimientos involuntarios, deterioro cognitivo y trastornos emocionales. Aunque la EH no tiene cura, los tratamientos actuales ayudan a aliviar algunos de sus síntomas, mejorando la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Dr. Meyid Moreno de Centro de Genómica C-GEN comentó: “Hemos sido testigos del impacto de la EH, donde se evidencia que aproximadamente la mitad de las pruebas diagnósticas moleculares confirmatoria de la EH que hemos realizado en nuestro laboratorio con procesamiento local dieron resultaron positivos. Por lo tanto, la detección temprana y precisa, a través de la prueba genética que identifica el número de repeticiones de CAG en el gen HTT, es crucial para brindar asesoría médica a las familias afectadas, además estos resultados moleculares orientan adecuadamente a los médicos neurólogos tratantes cuando sospechan esta enfermedad”.

Como condición neurodegenerativa progresiva, la EH se manifiesta en una variedad de síntomas físicos, emocionales y cognitivos. Movimientos anormales e involuntarios, como muecas, espasmos y marcha inestable, son característicos, además de movimientos lentos e incontrolables y ajustes involuntarios de la cabeza para enfocar la vista.

A nivel emocional y conductual, los pacientes suelen experimentar cambios como la apatía, episodios de agresión, excitación, depresión, comportamientos antisociales y enojo frecuente, junto con ansiedad y trastornos obsesivo-compulsivos. La torpeza y el desequilibrio en tareas cotidianas también son comunes en etapas tempranas, incrementando el riesgo de caídas.

Con el avance de la enfermedad, se dificulta caminar, hablar y tragar, afectando las actividades básicas y la comunicación. Además, el deterioro cognitivo provoca pérdida de memoria e incapacidad para razonar lógicamente, complicando la toma de decisiones.

A nivel mundial la prevalencia de la EH se encuentra en 2,71 por 100.000 habitantes, en Colombia, se estima que cerca de personas viven con EH2, entre ellas cerca del 6 % de los casos se encuentran en la Costa Atlántica, lo que subraya la alta concentración de esta enfermedad en esa región, que incluye los departamentos de Magdalena, Atlántico, Córdoba, Sucre y César.

“La prevalencia de la EH en la Costa Atlántica no solo supera el promedio nacional, sino que también revela una carga emocional y social inmensa para las familias en esta región. Cada caso aquí representa una historia de resiliencia frente a una enfermedad que no distingue generaciones, puesto que la aparición de síntomas esta entre los 35 y 44 años, sin olvidar los casos severos que puede presentarse en la población juvenil. Este contexto nos recuerda la urgencia de fortalecer el apoyo y la investigación, no solo para quienes viven con esta condición, sino también para quienes heredan la responsabilidad de enfrentarla”, añadió Dr. Moreno.

La EH es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que una sola copia del gen mutado basta para desarrollar la enfermedad. Esto implica que cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50 % de probabilidad de heredar el gen defectuoso. A medida que pasa de generación en generación, el inicio de los síntomas puede adelantarse, un fenómeno conocido como “anticipación”, que añade una carga emocional y física para las familias afectadas especialmente si se desarrolla en una edad más joven evolucionando de manera un poco diferente a como lo hace en los adultos.

La EH no solo impacta profundamente a los pacientes, sino también a sus familias, generando estigmatización debido a los cambios visibles que producen. “Desde COLCAN y su Centro de Genómica C-GEN, queremos sensibilizar a la sociedad sobre la EH. Las pruebas diagnósticas imagenológicas y las pruebas confirmatorias moleculares que ofrecemos son herramientas claves para las familias que enfrentan esta condición, una de las más complejas en el ámbito neurodegenerativo. A través de un diagnóstico temprano, buscamos no solo dar respuestas, sino también apoyar a las familias en la gestión de este desafío de salud” enfatizó el Dr. Moreno.

En este Día Mundial de la EH, COLCAN y su Centro de Genómica C-GEN hacen un llamado a la sociedad colombiana para promover la comprensión y la solidaridad hacia las personas afectadas por la EH y sus familias. Es fundamental respaldar la investigación que permita mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Artículos relacionadosMás del autor

42 COMENTARIOS

  2. ко ланта на карте Пхукет Ко Ланта как добраться — маршрут через Пхукет обычно предполагает перелёт в Phuket или Krabi, затем наземный транспорт до парома к Ko Lanta Yai. От Пхукета можно добраться на скоростном катере или автобусе с пересадкой на Ao Nang или Krabi Town, после чего идёт переход на Ко Ланту. Время пути чаще всего 3–4 часа, но зависит от погоды и расписания паромов. Прямых водных маршрутов из Пхукета немного, поэтому чаще выбирают комбинированный маршрут: перелёт/полет до соседнего аэропорта, затем паром и наземный транспорт до острова.

  3. остров ко ланта в тайланде ко ланта на карте — на карте Ко Ланта изображён дугой островов: Ko Lanta Yai — главный остров, западное побережье с протяжённой береговой линией и пляжами, северная часть вокруг Saladan — порт и транспортный узел; Ko Lanta Noi — меньший соседний остров, связанный мостом. Важные точки: Saladan на севере, Long Beach на западе, Ba Kan Tiang в южной части, а мост между островами облегчает передвижение внутри архипелага. На карте можно увидеть пирсы, паромы и дороги местного значения; навигационные приложения помогут найти маршруты до пляжей и отелей.

  4. ко ланта как добраться остров ко ланта в тайланде — Ko Lanta в Таиланде — это островной рай на побережье Андаманского моря, часть провинции Крабби. Здесь простираются длинные песчаные пляжи, лазурная вода и спокойная атмосфера, идеально подходящая для отдыха вдали от суеты крупных курортов. Главный остров Ko Lanta Yai окружён меньшими бухтами и островками; дорога соединяет его с мангровыми лесами и тропами Mu Ko Lanta National Park. На побережье разместились уютные кафе и рестораны с блюдами местной кухни, а Старый город Ланта — очаровательное место с рыбацкими домами, рынками и вечерними прогулками. Вода тёплая круглый год, а климат тропический: сухой сезон (ноябрь–апрель) — самое благоприятное время, а дождливый сезон (май–октябрь) приносит зелёные оттенки и более спокойную погоду, хотя порой возникают ливни. Важные советы путешественнику: аренда скутера удобна для исследования острова, берегите денежные средства и храните ценные вещи, соблюдайте правила поведения в охраняемых зонах и природных парках. Ko Lanta предлагает медленный темп жизни, возможность плавания и сноркелинга, а также дневные экскурсии к близлежащим островам.

  5. пхукет ко ланта как добраться ко ланта на карте — на карте Ко Ланта изображён дугой островов: Ko Lanta Yai — главный остров, западное побережье с протяжённой береговой линией и пляжами, северная часть вокруг Saladan — порт и транспортный узел; Ko Lanta Noi — меньший соседний остров, связанный мостом. Важные точки: Saladan на севере, Long Beach на западе, Ba Kan Tiang в южной части, а мост между островами облегчает передвижение внутри архипелага. На карте можно увидеть пирсы, паромы и дороги местного значения; навигационные приложения помогут найти маршруты до пляжей и отелей.

  6. ко ланта на карте ко ланта отели — остров предлагает широкий спектр размещения на любой вкус и бюджет. Варианты варьируются от простых бунгало и гостевых домов у пляжа до стильных бутик-отелей с бассейнами и виды на море. Районы с наилучшей плотностью жилья — Long Beach, Klong Dao и Ba Kan Tiang на юге; Saladan в северной части служит портовой и гостиничной зоной. Номера часто поэтажно оснащены балконами, выходами в сад или прямым доступом к пляжу; часто включён завтрак, аренда велосипедов и скутеров доступна как дополнение. Для семей подходят просторные виллы и семейные апартаменты, для пар — уютные бунгало и романтические лоджи рядом с берегом. Цены варьируются в широких пределах: можно найти как бюджетные варианты в низкий сезон, так и достойную роскошь в пиковые периоды, особенно если бронировать заранее.

  8. ко ланта таиланд ко ланта таиланд — Ko Lanta в Таиланде представляет собой спокойное побережье на Андаманском море, входящее в состав провинции Крабби. Этот островной уголок известен длинными пляжами с мягким песком и прозрачной водой, а также широкой береговой линией, где можно найти уютные гестхаусы и небольшие бутики. Внутри острова приятно гулять по тропам к старому городу и рыбацким причалам, где вечерние ароматы морепродуктов liberte mix с атмосферой спокойствия. Дайвинг и сноркелинг остаются любимыми развлечениями: вода тёплая круглый год, рядом коралловые сады у Koh Haa и Koh Rok, а окрестности богаты морской жизнью. Mu Ko Lanta National Park манит пешеходными маршрутами вдоль побережья и сквозь джунгли, с видом на мангровые заросли и открытые пространства океана. Семьи и пары часто выбирают остров за умеренную размеренность, безопасность и гармонию природы, сочетая пляжный отдых с прогулками по окрестностям. Лучшее время — сухой сезон (ноябрь–апрель), когда климат благоприятен; в сезон дождей остров преображается зелёной палитрой, но погодные условия менее предсказуемы. Как добраться: регулярные переправы из Краби, Ao Nang и Trang; можно добираться через Пхукет или Bangkok с пересадками, а иногда используются комбинированные маршруты «авто + паром», чтобы оптимизировать время в пути.

  9. ко ланта что посмотреть Му Ко Ланта Национальный парк на юге острова — красивое место с мангровыми тропами, пляжами у чистой воды и смотровыми площадками. Здесь можно гулять по тропам, насладиться видами на океан и заливы, а также увидеть редкие виды птиц и морских обитателей. Вход платный и разумной цены, лучше приезжать рано, чтобы избежать жары и толпы. Прогулка по парку подарит ощущение, что вы сделали длинную паузу в городской жизни и нашли уголок дикой природы, где silence и простор сочетаются с морским воздухом

  10. краби ко ланта как добраться пхукет ко ланта как добраться — Из Пхукета до Ko Lanta обычно добираются через материковый сектор и паром: автобус/минивэн до пирса на материке, затем паром до Ko Lanta Yai. Прямых скоростных паромов из Пхукета до Ko Lanta немного; чаще используют маршруты через Ao Nang или Krabi Town. Время в пути обычно 4–6 часов с учётом переправы и опозданий по погоде. Есть альтернативы с частными трансферами и комбинированными турами «автобус+паром» для более плавного и комфортного маршрута. Рекомендуется бронировать заранее, особенно в пиковые сезоны, чтобы выбрать оптимальное расписание и избежать простоев.

  12. краби ко ланта как добраться Ко ланта отзывы — путешественники часто отмечают спокойную атмосферу, чистые пляжи и доброжелательное отношение местных жителей. Позитивные стороны включают природную красоту, возможность уединиться и насладиться закатами, а также хорошие условия для семейного отдыха и сноркелинга. Минусы — ограниченная ночная активность и необходимость передвигаться между бухтами на транспорте, что может потребовать времени. Для многих гостей Ко Ланта становится идеальным местом для медленного отдыха на острове и исследования близлежащих островков, рынков Старого города и уютных кафе у моря.

  13. остров ко ланта в тайланде ко ланта таиланд — Ko Lanta в Таиланде представляет собой спокойное побережье на Андаманском море, входящее в состав провинции Крабби. Этот островной уголок известен длинными пляжами с мягким песком и прозрачной водой, а также широкой береговой линией, где можно найти уютные гестхаусы и небольшие бутики. Внутри острова приятно гулять по тропам к старому городу и рыбацким причалам, где вечерние ароматы морепродуктов liberte mix с атмосферой спокойствия. Дайвинг и сноркелинг остаются любимыми развлечениями: вода тёплая круглый год, рядом коралловые сады у Koh Haa и Koh Rok, а окрестности богаты морской жизнью. Mu Ko Lanta National Park манит пешеходными маршрутами вдоль побережья и сквозь джунгли, с видом на мангровые заросли и открытые пространства океана. Семьи и пары часто выбирают остров за умеренную размеренность, безопасность и гармонию природы, сочетая пляжный отдых с прогулками по окрестностям. Лучшее время — сухой сезон (ноябрь–апрель), когда климат благоприятен; в сезон дождей остров преображается зелёной палитрой, но погодные условия менее предсказуемы. Как добраться: регулярные переправы из Краби, Ao Nang и Trang; можно добираться через Пхукет или Bangkok с пересадками, а иногда используются комбинированные маршруты «авто + паром», чтобы оптимизировать время в пути.

  14. bakalarska prace Cena a terminy: Individualni pristup a garance spokojenosti Cena za nase sluzby se odviji od narocnosti tematu, rozsahu prace a terminu odevzdani. Nabizime individualni kalkulaci a garanci spokojenosti. Jsme schopni vypracovat bakalarskou praci i v kratkem terminu, napriklad za 14 dni nebo dokonce za tyden, ale vzdy s durazem na kvalitu a originalitu.

  15. Aw, this was an exceptionally good post. Spending some time and actual effort to make a good article… but what can I say… I procrastinate a whole lot and don’t manage to get nearly anything done.
    fortinet vpn download

  16. паром ко ланта P.S. Путешествие в Ко Ланту обычно становится историей маленьких удовольствий: тихие пляжи, дружелюбные люди и широкие просторы природы. Небольшие расстояния между основными местами позволяют за один отпуск увидеть разные лица острова — от уединённых бухт до живой набережной с рынками и ресторанами. В любом случае Ко Ланта оставляет ощущение спокойствия и желания вернуться снова

  17. diplomka na zakazku Cena a terminy: Individualni pristup a garance spokojenosti Cena za nase sluzby se odviji od narocnosti tematu, rozsahu prace a terminu odevzdani. Nabizime individualni kalkulaci a garanci spokojenosti. Jsme schopni vypracovat bakalarskou praci i v kratkem terminu, napriklad za 14 dni nebo dokonce za tyden, ale vzdy s durazem na kvalitu a originalitu.

  19. Hello! I’m at work surfing around your blog from my new iphone! Just wanted to say I love reading your blog and look forward to all your posts! Carry on the fantastic work!
    Qfinder Pro download

  20. Купить проект камина Купить проект русской печи – это прикоснуться к истории и традициям. Русская печь не только согреет ваш дом, но и станет его душой, местом, где собирается вся семья. Мы предлагаем проекты русских печей различной сложности и конфигурации, учитывая особенности вашего дома и ваши кулинарные предпочтения.

  22. Wow that was odd. I just wrote an really long comment but after I clicked submit my comment didn’t appear. Grrrr… well I’m not writing all that over again. Regardless, just wanted to say great blog!
    watchguard vpn

  35. скачать игру lucky jet lucky jet официальный сайт — официальный сайт lucky jet служит основным источником информации, загрузки демо-версии, правил и способов пополнения счета. На официальном сайте обычно можно увидеть текущие акции, бонусы и актуальные версии игры. Чтобы избежать фрода, всегда переходите по прямой ссылке на lucky jet официальный сайт и не доверяйте сомнительным источникам. Ознакомьтесь с условиями вывода, политикой конфиденциальности и лицензиями. Доступ к lucky jet онлайн и к демо чаще всего начинается именно с официального ресурса.

  37. лаке джет скачать lucky jet игра на деньги — это возможность активировать реальный баланс и ставить ставки на растущие коэффициенты во время полета самолета. Многие игроки ценят скорость итога и динамику раундов: после каждого взлета множитель может подняться, и задача игрока — выбрать момент вывода. Важно помнить, что выигрыш не гарантирован: даже при удачном старте риск остается высоким, и разумный подход подразумевает установка лимитов, выбор просчитанной стратегии и контроль бюджета. Если вы ищете lucky jet игра на деньги 1win или на других платформах, проверяйте наличие лицензии, прозрачности выплат и качества сервиса. Также можно начать с lucky jet демо игра, чтобы протестировать поведение раунда и понять, как работает сигнализация на платформах.

  41. lucky jet демо игра скачать игру lucky jet — для загрузки приложения предпочтительно использовать официальные источники: App Store или Google Play на мобильных устройствах, официальный сайт лаки джет или доверенные дистрибьюторы на ПК. Перед установкой убедитесь в совместимости устройства: версия операционной системы, объём памяти и требования к браузеру или клиенту; часто требуется подтверждение учётной записи и интернет-соединение. Устанавливайте приложения только через проверенные магазины, чтобы избежать вредоносного ПО и поддельных версий. После установки возможно потребуется регистрация на платформе и вход в учётную запись; если доступна демо-версия, её можно использовать для ознакомления с механикой, без риска потери средств. При наличии сомнений о легальности или безопасности ссылки избегайте перехода по сомнительным ресурсам. Всегда проверяйте наличие лицензии у площадки, правила выплат и условия вывода; помните, что скачивание и установка должно происходить ответственно и в рамках законных процедур.

DEJA UNA RESPUESTA

Por favor ingrese su comentario!
Por favor ingrese su nombre aquí